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Research News

熱性けいれん重積後の急性脳症を発症しやすい遺伝的素因の解明

アデノシンA2A受容体多型

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医学系研究科・医学部
2013/04/18

© Masashi Mizuguchi. けいれん重積型(二相性)急性脳症の頭部MRI拡散強調画像。発症(熱性けいれん重積)の3~5日後に大脳皮質下白質に高信号病変が出現する。この症例では両側の前頭葉に病変が認められた。

© Masashi Mizuguchi. けいれん重積型(二相性)急性脳症の頭部MRI拡散強調画像。発症(熱性けいれん重積)の3~5日後に大脳皮質下白質に高信号病変が出現する。この症例では両側の前頭葉に病変が認められた。

東京大学大学院医学系研究科の水口雅教授、齋藤真木子助教らの研究グループは、アデノシンA2A受容体遺伝子の多型がけいれん重積型(二相性)急性脳症の遺伝的背景であることを明らかにしました。この型の急性脳症は日本人小児にしばしば生じ、熱性けいれん重積に続いて意識障害をきたし、後遺症として知的障害、運動麻痺やてんかんなどを残します。現状では発症早期の診断・治療が確立していません。アデノシンは体内の信号物質(神経修飾物質)で、複数の受容体に結合して作用を発揮します。脳の中にはA1受容体とA2A受容体があり、A1には神経細胞の興奮を抑制、A2Aには促進する作用があります。本研究により、急性脳症の発症にA2A作用の亢進、つまりアデノシンを介した細胞内情報の変化が関わっていることが明らかになったので、今後、急性脳症の新しい薬物治療を開発する際の標的分子が明確になりました。

プレスリリース

論文情報

Mayu Shinohara, Makiko Saitoh, Daisuke Nishizawa, Kazutaka Ikeda, Shinichi Hirose, Junichi Takanashi, Junko Takita, Kenjiro Kikuchi, Masaya Kubota, Gaku Yamanaka, Takashi Shiihara, Akira Kumakura, Masahiro Kikuchi, Mitsuo Toyoshima, Tomohide Goto, Hideo Yamanouchi, Masashi Mizuguchi,
ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus.
Neurology Online Edition: 2013/3/27 doi: 10.1212/WNL.0b013e31828f18d8.
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