細胞内輸送の破綻がてんかんを引き起こす モーター分子KIF5Aがてんかん発症に関与することを解明

てんかんとは、脳の神経細胞の異常興奮が広がって制御不能になり、様々な神経症状を引き起こす疾患です。てんかんは最も発症頻度が高い精神神経疾患のひとつであり、わが国では約100万人の患者さんがてんかんに苦しんでいます。てんかんの原因解明は不十分で、まだ根本治療は確立していません。

KIF5A遺伝子欠損マウスのてんかん発作の脳波（左）とそのときのマウスの様子（右） © Nobutaka Hirokawa

今回、東京大学大学院医学系研究科の廣川信隆特任教授、中島一夫特任研究員らのグループは、分子モーターKIF5Aの遺伝子欠損マウスを作り、このマウスがてんかん症状を示すことを見出しました。更にこのマウスの脳を詳しく調べたところ、KIF5AがGABA_A受容体の細胞内輸送を通じててんかんの発症に関与することをつきとめました。今回得られた知見は、これまで不明であったKIF5Aの神経細胞における特別な役割を明らかにしただけでなく、てんかんの病態の分子的理解・治療法の開発にも貢献することが期待されます。

本研究は、文部科学省科研費・特別推進研究「キネシンモーター分子群の機能と制御の統合生物学的研究」の助成を受けて行われました。本研究成果は『Neuron』(2012年12月6日号)に掲載されました。

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論文情報

Kazuo Nakajima, Xiling Yin, Yosuke Takei,　Dae-Hyun Seog, Noriko Homma, Nobutaka Hirokawa,
“Molecular motor KIF5A is essential for GABAA receptor transport, and KIF5A deletion causes epilepsy,”
Neuron Vol. 76 2012/12/6 Pages (945-961), doi: 10.1016/j.neuron.2012.10.012.

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