遺伝について家族と話す 遺伝性乳がん卵巣がん症候群のリスク告知

がんは環境要因と遺伝要因などが複雑に組み合わさることで発生する病気ですが、うち5-10％程度は、生まれつきの体質 (遺伝子の変化) が発症に大きく関与すると分かっています。本書で取り上げる「遺伝性乳がん卵巣がん症候群 (HBOC)」も、このような遺伝性のがんの一つです。
 
本書では、HBOCだと診断された、またはその可能性のある患者さんとご家族が、どのように発症リスクを受け止め、家族の中でいかなるコミュニケーションが行われるのか、という問いを設定しました。日本で、このようなテーマを主題にまとめた本はなかったことから、インタビュー調査を通して多くの当事者たちの声を集め、その多様性に迫ろうとしました。
 
HBOCに限らず、親から子に遺伝子の変化が受け継がれ得る遺伝性の病気の場合、家族に話すことの困難さが共通して語られてきました。親から病名を打ち明けられずに育ち、成人後に知ってショックを受けたという子の経験談もあれば、患者として家族にどう伝えればよいか悩む、などの困り事もよく聞かれます。
 
本書では、遺伝にまつわる家族内でのコミュニケーションを、「リスク告知」と名付けました。「病名・病状告知」や「予後 (余命) 告知」は、医療者から、診断や今後の見通しが確定した患者に向けて行われます。それに対し、「リスク告知」は、現時点では自覚症状がなく、見かけ上は「健康」な相手に対し、予測された将来の発症の確率を伝えることに特徴があります。
 
とりわけHBOCは、早期にリスクを知り、さらに未発症の血縁者にも広く情報共有することが、医学のガイドラインでは強く推奨されています。早期発見につながる、効果的な治療薬がある、予防的に臓器の切除ができる、など医学的なベネフィットが大きいと判断されるからです。
 
それに対し、情報共有という役割期待を寄せられた患者の側は、どう行動するでしょうか。医学的な観点は要素の一つにすぎず、重視する価値観や伝える相手の性格・状態の見積もり、相手との関係性に応じて、コミュニケーションのあり方はずっと複雑で多様になりえることが、当事者たちの経験から浮かび上がってきます。
 
本書では、患者たちは遺伝学的検査を受けてリスクを「知る」こと、予防的に乳房や卵巣を切除することを、どう選択し受け止めたのか (第5章)、親から子へいかなる意図のもと何を伝えようとするのか、伝えないのか (第6章)、きょうだいや親族に伝える際にはどのような葛藤や困難が生じるのか (第7章) を明らかにしていきます。
 
最後に。病気になってから、ではなく病気になる前から発症リスクを予測し、予防的に介入を目指す医療の戦略は、認知症や糖尿病、循環器疾患をはじめ様々な疾患へと拡大しています。「知る」こと、医学的に対処できることが増えることは、私たちの生き方にどんな変化をもたらすのでしょうか。
 
健康や病いをめぐる人々の理解と行動、家族内で話すというテーマ自体に関心がある読者にも、気付きとなることを願います。
 

(紹介文執筆者: 李 怡然 / 2024年8月7日)